Algo de historia

En Mendoza, desde 1999, funciona el Programa Provincial de Pesquisa Neonatal – Centro de Prevención para Enfermedades Inaparentes de la Infancia (CEPEII), establecido por Ley Provincial 6424/1996 y el Decreto Reglamentario 1081/1998. Desde su creación, este programa estudió dos enfermedades: el hipotiroidismo congénito primario y la fenilcetonuria. Posteriormente, por Ley Nacional 26279/2007 y Ley Provincial 8581/2013, se incorporaron cuatro patologías: hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística. En 2021, se amplió la pesquisa con el estudio de una nueva patología, denominada “enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce”.

Con 23 años de funcionamiento, el programa es pionero en Argentina por ser un sistema interdisciplinario centralizado en el Hospital Dr. Humberto Notti .El trabajo no solo se limita a la detección precoz de estas patologías, sino también a su confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento de los niños afectados, con evaluación continua a través de indicadores de calidad de atención.

En qué consiste este estudio

La pesquisa neonatal es “un derecho a la salud para todos los recién nacidos”, como expresa el lema de trabajo del programa.

Este estudio es conocido también como cribado o screening neonatal, para el cual se utiliza una muestra de sangre que se extrae del talón del recién nacido entre las 48 horas y el quinto día de vida. La muestra se analiza en un laboratorio especializado para llevar a cabo la pesquisa de siete “enfermedades inaparentes de la infancia”, que, si no son detectadas a tiempo, pueden provocar deterioro de la salud de los niños con graves consecuencias como retraso mental, daño neurológico, hepático e incluso la muerte.

En todas las maternidades de Mendoza, antes del alta, se realiza la recolección de las muestras de sangre de los recién nacidos, las cuales son enviadas al menos dos veces por semana al Hospital Dr. H. Notti. El Programa Provincial de Pesquisa Neonatal (CEPEII, Centro de Estudios para las Enfermedades Inaparentes de la Infancia) funciona dentro del Departamento de Bioquímica del hospital y solo en el primer semestre de este año ha efectuado la pesquisa para 8.623 recién nacidos, procedentes de todas en maternidades de gestión estatal de la provincia y de 9 instituciones de gestión privada que han firmado convenios con el Hospital Notti para realizar este estudio.

Perspectivas de crecimiento

El programa fue incorporando paulatinamente el estudio de nuevas enfermedades. Así el año pasado, coincidentemente con la celebración de los 22 años de funcionamiento, se amplió la pesquisa neonatal de Mendoza con la “enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce”, conocida como leucinosis o MSUD (maple syrup urine disease). Se trata de una enfermedad metabólica congénita, hereditaria, por la cual el recién nacido no puede metabolizar algunos aminoácidos presentes en las proteínas de la leche. Por ello, es necesario comenzar el tratamiento lo antes posible para evitar el deterioro neurológico progresivo, el retardo mental irreversible y la descompensación del recién nacido, que puede ocurrir en los primeros días de vida y conducirlo a la muerte.

En el contexto de medicina preventiva y atención primaria de la salud, el programa trabaja de manera interdisciplinar con organizaciones, federaciones, sociedades científicas y universidades. Va trazando un camino, con perspectivas futuras de llevar a cabo la pesquisa neonatal ampliada para más de 20 patologías metabólicas congénitas poco frecuentes, utilizando tecnología y equipamiento especial.

Cabe destacar la importancia de la reglamentación en 2021 de la Ley Nacional 26689/2011, cuyo propósito es la “promoción del cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes”. Es aquí donde el Programa Provincial de Pesquisa Neonatal cumplirá un rol fundamental para el conocimiento de estas patologías, la concientización y su difusión, en busca de una mejor calidad de vida para las personas afectadas y sus familias.